Hemochromatoza - dieta i zalecenia – vegetitian.com

Blog

Hemochromatoza – dieta i zalecenia

Hemochromatoza jest chorobą genetyczną. Dochodzi w niej do kumulacji dużych ilości żelaza w organizmie z powodu nadmiernego wchłaniania tego składnika z przewodu pokarmowego.

Na hemochromatozę częściej chorują mężczyźni niż kobiety i często diagnozowana jest późno, kiedy występują już jakieś jej następstwa spowodowane przeładowaniem żelazem.

Problem z żelazem jest taki, że w przypadku nadmiarów, nie istnieje żaden dobry i naturalny mechanizm usuwania tego pierwiastka z organizmu. Fizjologicznie możemy więc jedynie kontrolować jego przyswajanie z diety (o czym przeczytasz dalej). Żelazo może być wydalane w niewielkich ilościach ze złuszczającym się naskórkiem (około 1 mg), może być także usuwane podczas krwawienia miesięcznego, ale tylko w przypadku kobiet, tymczasem to mężczyźni częściej chorują na hemochromatozę.

W przypadku nadmiernego wchłaniania żelaza i jednocześnie braku możliwości fizjologicznego usunięcia go z organizmu, dochodzi do przeładowania tym składnikiem i odkładania się go w tkankach i narządach (m.in. wątrobie, trzustce, sercu, stawach).

Początkowe objawy hemochromatozy mogą być niespecyficzne i ujawnić się dopiero w wieku 40-60 lat, kiedy żelaza w organizmie zgromadzi się duża ilość (około 15-20 gramów). U chorych stwierdza się dyskomfort w jamie brzusznej, bóle stawów, zmęczenie, nadmierną pigmentację skóry i zaburzenia potencji. Może dojść również do infekcji bakteryjnych i grzybiczych układu pokarmowego, gdyż bakterie i pasożyty wykorzystują żelazo do wzrostu i namnażania się. W badaniach diagnostycznych obserwuje się wysokie stężenie ferrytyny i żelaza w osoczu.

Nieleczona hemochromatoza może prowadzić do marskoci wątroby, raka wątroby, niewydolności serca, kardiomiopatii, cukrzycy i innych problemów zdrowotnych. U około 70% nieleczonych chorych rozwija się cukrzyca, u 33% nowotwór wątrobowokomórkowy. Ogólnie około 33% nieleczonych chorych ma szansę przeżyć 5 lat od czasu diagnozy choroby. Najczęstsze przyczyny zgonów wśród nieleczących się pacjentów z hemochromatozą to niewydolność serca (30%), niewydolność wątroby, powikłania nadciśnienia wrotnego (25%) lub rak wątrobokomórkowy (30%). Wczesne rozpoznanie choroby i leczenie zapobiega tym powikłaniom i pozwala pacjentom na normalne życie.

Hemochromatoza a wyniki badań krwi

W przypadku podejrzenia hemochromatozy bada się stężenie ferrytyny, czyli zapasów żelaza w organizmie, żelaza wolnego, transferyny (przenośnika żelaza w organizmie) i TIBC (całkowitą zdolność wiązania żelaza przez transferynę).

Normy na powyższe składniki wyglądają następująco:

Norma na stężenie żelaza wolnego:

  • 65-175 μg/dl dla mężczyzn.
  • 50-170 μg/dl u kobiet.

Norma na stężenie ferrytyny:

  • 30 – 300 ng/ml u mężczyzn
  • 10-200 ng/ml u kobiet

Norma na stężenie transferyny:

  • 240 – 480 mg/dl

Norma na TIBC:

  •  250-400 µg/ dl

Przy pomocy powyższych wskaźników obliczamy saturację transferyny według jednego ze wzorów:

Saturacja transferyny = Fe wolne / TIBC x 100%

Saturacja transferyny = 71 x Fe wolne / transferyna (mg/dl)

Norma saturacji transferyny wynosi 15-45%. Kiedy saturacja wychodzi >60% u mężczyzn i >50% u kobiet, a stężenie ferrytyny >300 mcg/l u mężczyzn lub >200 mcg/l u kobiet, możemy podejrzewać hemochromatozę. Umiarkowany nadmiar żelaza występuje przy poziomie ferrytyny powyżej 500 ng/ml, średni, gdy ferrytyna jest na poziomie 500-1000 ng/ml, a duży, kiedy wynosi powyżej 1000 ng/ml.

Po wykonaniu powyższych badań warto udać się na badanie genetyczne, aby ocenić, jaką mutację genów regulujących gospodarkę żelazem mamy. Oczywiście diagnozę hemochromatozy stawia lekarz, nie ty sam/sama. On prawdopodobnie skieruje pacjenta także na biopsję wątroby, aby ocenić ilość zmagazynowanego żelaza w tym narządzie oraz inne niezbędne badania.

Hemochromatoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych u ludzi rasy białej.

W Europie na hemochromatozę dziedziczną choruje 1 na 200 osób.

Najczęstsza mutacja genu hemochromatozy (HFE) to C282Y (w 96% przypadków).

Gen HFE to białko tworzące kompleks z receptorem transferyny (TfR1), które reguluje ekspresję hepcydyny. W przypadku hemochromatozy pierwotnej zachodzi nieprawidłowa czynność lub niedostateczna synteza tego białka. Hepcydyna ma za zadanie blokować transport żelaza z makrofagów, hepatocytów i enterocytów do osocza, także w przypadku jej deficytu lub defektu syntezy w wątrobie, zwiększa się wchłanianie żelaza w jelitach.

Mutacja genu HFE jest przyczyną hemochromatozy typu 1 (pierwotnej), ale występują również inne mutacje (np. genów hepcydyny i hemojuweliny) odpowiedzialne za hemochromatozę młodzieńczą (typu 2), mutacje genów transferyny odpowiedzialne za hemochromatozę typu 3, ferroportyny (H typu 4) i ferrytyny, czyli białka magazynującego żelazo (typu 5).

Są również możliwe mutacje kilku genów jednocześnie. Różne mutacje mogą mieć różne następstwa, nie wszystkie będą powodować spichrzanie żelaza. Przykładowo mutacja H63D występuje u 15-20% rasy kaukaskiej i nosiciele spichrzają żelazo w łagodniejszej formie (głównie zmiany widoczne są w badaniach biochemicznych), jednak w przypadku jednoczesnego wystąpienia innych czynników (np. zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu C lub nadmiernego spożycia alkoholu), może również i u nich występować kumulacja większych ilości żelaza.

Hemochromatoza dawniej, a dziś

Pierwszy opis triady objawów choroby i opis przypadku pacjenta z przeciążeniem żelazem został opisany był w 1865 roku przez francuskiego lekarza Armanda Trousseau. Zauważył on u swojego pacjenta objawy choroby, ale nie wiedział, co ją spowodowało. Później w 1889 roku niemiecki lekarz  Friedrich von Recklinghausen stwierdził, że zwiększona ilość barwnika w wątrobie osób chorych z wcześniej opisanymi w literaturze objawami to żelazo. Uważał, że źródłem odkładania się żelaza w wątrobie było wewnętrzne krwawienie i ze względu na zabarwienie zmian pigmentowych, po raz pierwszy użył terminu „hemochromatoza”.

W końcu 1935 r. inny lekarz, Sheldon analizując 311 przypadków pacjentów z hemochromatozą (295 mężczyzn i 16 kobiet) stwierdził, że jest to choroba genetyczna. W przeglądzie tym oczekiwana długość życia pacjentów wynosiła zaledwie 18 miesięcy. 

Sheldon w 1935 roku napisał również książkę pod tytułem „Hemochromatoza”, a w niej oprócz faktów, zawarł swoje przemyślenia na temat choroby. Napisał, że hemochromatoza jest kluczem do zrozumienia, jak komórki w normalny sposób metabolizują metale. W tamtych czasach było to oczywiście owiane tajemnicą. Dopiero w połowie lat 50 XX wieku nastąpiło odkrycie testów diagnostycznych żelaza i transferyny, a w latach 70 ferrytyny. 

W 1996 roku została odkryta mutacja genu HFE odpowiedzialna za dziedziczną hemochromatozę i obecnie test ten jest złotym standardem w diagnostyce hemochromatozy. Innym ważnym odkryciem jest odkrycie hepcydyny w 2001 roku, która jak już wiesz, reguluje równowagę żelaza w organizmie.

Jak wygląda leczenie hemochromatozy?

Hemochromatoza leczona jest pod okiem kilku specjalistów: hematologa oczywiście, gastrologa w przypadku problemów z układem pokarmowym i innych specjalistów w przypadku wystąpienia zmian w narządach (m.in. reumatologa, kardiologa, endokrynologa itp.).

Niezbędna jest także pomoc dietetyka, aby nauczyć pacjenta, w jaki sposób ograniczyć spożycie żelaza z diety.

Przy hemochromatozie leczenie skupia się na pozbyciu się żelaza z organizmu, także raz na kilka miesięcy prowadzi się krwioupusty (flebotomie). Podczas jednego krwioupustu pacjent traci około 450 – 500 ml krwi, a wraz z nią około 200-250 mg żelaza. Na początku po zdiagnozowaniu choroby krwioupusty robi się częściej, nawet 1-2 razy w tygodniu (w zależności od stężenia zgromadzonego żelaza w organizmie), a proces usuwania nadmiaru żelaza może trwać nawet 1-2 lata. Później krwioupusty są stosowane rzadziej (raz na kilka miesięcy, zależy od indywidualnego przypadku), a poziom żelaza monitorowany jest kilka razy w roku. Ogólnie leczenie krwioupustami w przypadku nadmiaru żelaza jest bezpieczną i najbardziej skuteczną metodą leczenia praktykowaną od 1950 roku, czyli już ponad 70 lat. Podczas leczenia należy kontrolować poziom hematokrytu, hemoglobiny i stężenie ferrytyny (stężenie ≤50 ng/ml świadczy o efektywnej flebotomii). Oczywiście cały proces przebiega w warunkach szpitalnych i jest na zlecenie (skierowanie) hematologa.

Na zalecenie lekarza pacjent może przyjmować także leki doustne lub dożylne chelatujące żelazo (np. deferoksamina, deferypron, deferazyrkos). Niestety leki te mają sporo skutków ubocznych.

Pacjent powinien być na specjalnej diecie ograniczającej spożycie żelaza (szczególnie hemowego) i witaminy C (ta bowiem zwiększa biodostępność żelaza z diety).

Hemochromatoza a dieta

Z poprzedniego artykułu o żelazie wiesz już, że wyróżniamy dwie formy żelaza – hemową Fe2+ (występuje w produktach pochodzenia zwierzęcego) i niehemową Fe3+ (znajdziemy je w produktach roślinnych). Biodostępność żelaza z tych obydwu form różni się.

Dla organizmu jedyną wartościową formą żelaza jest forma hemowa. Ta forma  wchłaniana jest przez enterocyty w postaci niezmienionej, a proces nie zależy od związków antyodżywczych z diety (kwasu fitynowego, polifenoli, szczawianów). Biodostępność żelaza hemowego wynosi w przybliżeniu 30%. Forma niehemowa natomiast musi być zredukowana do formy Fe2+ z udziałem kwaśnej treści żołądkowej i reduktazy żelazowej (enzymu znajdującego się w enterocytach), aby była biodostępna. Dlatego biodostępność żelaza niehemowego to już tylko 10%.

W wielu opracowaniach internetowych dotyczących zaleceń dietetycznych w przypadku hemochromatozy możemy przeczytać, żeby ograniczać spożycie żelaza z diety ogólnie, a więc nie tylko mięsa, ale również nasion strączkowych, chleba pełnoziarnistego, kasz pełnoziarnistych itp.

Faktycznie są to produkty bogate w żelazo, jednak nie zapominajmy o trzech ważnych rzeczach:

1. Żelazo niehemowe cechuje się słabą biodostępnością, a modyfikując odpowiednio dietę możemy tę biodostępność jeszcze bardziej osłabić np. poprzez dodatek związków blokujących przyswajanie żelaza (wymieniłam je poniżej). Żelazo hemowe jest natomiast wysoko biodostępne, więc z nim za bardzo nic nie zrobimy.

2. Produkty pełnoziarniste i strączki cechują się wyższą zawartością żelaza, ale są ogólnie zdrowymi produktami zawierającymi również inne ważne składniki z diety (m.in. wapń, magnez i cynk) a także błonnik. Ograniczając je, zwiększamy jednocześnie zawartość przetworzonych produktów i mniej zdrowych w diecie, a tym samym zwiększamy ryzyko chorób, na które i tak osoby z hemochromatozą mogłyby być bardziej narażone (m.in. cukrzyca, czy marskość wątroby). Także rozsądnie jest spożywać te produkty w połączeniu ze związkami blokującymi przyswajanie żelaza. Tym bardziej że produkty te w naturze występują w połączeniu z błonnikiem i kwasem fitynowym.

3. Skądś trzeba czerpać białko. Szczególnie jak weźmiemy pod uwagę dorosłego mężczyznę, który z powodu hemochromatozy powinien mocno ograniczyć (lub lepiej wyeliminować całkowicie mięso czerwone z diety). Strączki są zatem dobrym źródłem białka i urozmaiceniem dla nabiału. Wykorzystajmy ich potencjał.

Jak zredukować przyswajanie żelaza z diety? W skrócie trzeba robić na odwrót do tego, co robimy w przypadku niedoborów żelaza. 

Najważniejsze do zapamiętania to:

Jak najmniej żelaza hemowego z diety

Osoby z hemochromatozą powinny unikać mięsa czerwonego i ogólnie produktów bogatych w żelazo (w tym m.in. wątróbka, polędwica wołowa i wieprzowa, wołowina, podroby, pasztety, drób, żółtka jaj). Idealnym rozwiązaniem może być dieta wegetariańska, w której nie ma mięsa, a żelazo występuje w formie niehemowej.

Unikanie mięsa czerwonego i ogólnie produktów pochodzenia zwierzęcego może przynieść najlepsze korzyści, gdyż ograniczamy nie tylko żelazo hemowe, ale również białko zwierzęce, które także poprawia biodostępność żelaza.

Unikanie dużych ilości witaminy C w posiłkach będących źródłem żelaza

Najlepiej jest również nie łączyć produktów bogatych w żelazo z produktami będącymi źródłem witaminy C (np. soki świeżo wyciskane), ale nie znaczy to, że nie można jeść warzyw i/lub owoców do posiłków. Nie popadajmy ze skrajności w skrajność. Warzywa i owoce zawierają antyoksydanty, które zwalczają wolne rodniki powstałe w organizmie na skutek przeładowania żelazem, także spożycie ich jest jak najbardziej wskazane. Można natomiast spożywać produkty wyjątkowo bogate w witaminę C w osobnym posiłku (np. kiwi, pomarańcza), aby żelazo nie było nadmiernie wchłaniane. Czyli w praktyce, zamiast wypijać smoothie do posiłku, można wypić je pomiędzy posiłkami, jako przekąskę.

Nie powinno się suplementować witaminy C ani żelaza z żadnych suplementów diety.

W suplementach dawki witaminy C są zazwyczaj wysokie. Trzeba bacznie czytać etykiety suplementów.

Dobrze jest zwiększyć spożycie wapnia

W posiłkach warto uwzględniać produkty, które są świetnym źródłem wapnia (np. tofu, napoje roślinne w wapń, sery i nabiał). Wapń jest wchłaniany w jelicie kompetycyjnie z żelazem, więc przy większej ilości tego składnika, żelaza wchłania się mniej. Opcjonalnie indywidualnie można wprowadzić nawet suplementację wapniem do większych posiłków. Pamiętajmy jednak, że wapń będzie działał antagonistycznie również z cynkiem i magnezem, więc nie przesadzałabym z suplementacją. Do posiłków można pić wody wysoko zmineralizowane zawierające większą ilość wapnia.

Dozwolone jest picie kawy i /lub herbaty do posiłku

Do posiłków można pić kawę i herbatę. Są to napoje, które zawierają polifenole wiążące żelazo i dzięki temu nawet w ponad 90% ograniczają biodostępność tego składnika z posiłku. Najlepiej jest wypić kawę / herbatę do posiłku lub zaraz po nim.

Procent redukcji biodostępności żelaza z różnych napojów, które można pić do posiłków:

  • Kawa – 50-90%
  • Mięta – 84%
  • Kakao – 71%
  • Werbena – 59 %
  • Kwiat lipy – 52%
  • Rumianek – 47%

Należy uważać na naczynia, w których przygotowujemy posiłki

Gotowanie w żeliwnych patelniach i garnkach przyczynia się do większej absorpcji żelaza z naczyń. Lepiej unikać takich naczyń.

Unikanie alkoholu

Etanol zwiększa wchłanianie żelaza poprzez hamowanie ekspresji hepcydyny (peptydu hamującego absorpcję żelaza w dwunastnicy) i uszkadza hepatocyty (komórki wątroby), także najbezpieczniej byłoby całkowicie wyeliminować alkohol z diety.

Hemochromatoza a krwiodawstwo

Jak mamy za dużo żelaza i musimy pozbyć się krwi, to wystarczy iść do stacji krwiodawstwa i sprawa załatwiona? Inni potrzebują w końcu krwi, a my mamy możliwość ją oddać… W teorii to działa super. W Rozporządzeniu Ministra Zdrowia z dnia 11 września 2017 r. (w sprawie warunków pobierania krwi od kandydatów na dawców krwi i dawców krwi), jest informacja, że osoby z rozpoznaną hemochromatozą nie mogą być dawcami krwi w czasie występowania objawów choroby i w trakcie stosowanego innego leczenia niż krwioupusty, a o możliwości oddania krwi oraz częstotliwości pomiędzy kolejnymi donacjami decyduje lekarz w jednostce organizacyjnej publicznej służby krwi, w porozumieniu z lekarzem prowadzącym leczenie hemochromatozy. Czyli teoretycznie,  jeżeli pacjenci są w dobrym stanie zdrowia i wykazują nieobecność zmian narządowych charakterystycznych dla hemochromatozy, mogą zostać dawcami krwi.

W praktyce niestety stacje krwiodawstwa nie przyjmują takich osób w obawie przed różnymi czynnikami m.in. zwiększonego ryzyka wystąpienia zakażeń bakteryjnych ze względu na nadmiar żelaza w organizmie dawcy, czy możliwości potencjalnie toksycznego działania żelaza niezwiązanego z transferryną. W praktyce według moich obserwacji, osoba z hemochromatozą otrzymuje skierowanie na upust krwi, a po zabiegu krew jest niszczona*. 

*Być może są miejsca w Polsce, gdzie sytuacja wygląda inaczej. Jeżeli się mylę, proszę o sprostowanie. 

Podsumowując

Ponieważ hemochromatoza prowadzi do nadmiernego wchłaniania żelaza z diety, najrozsądniejszym rozwiązaniem dietetycznym w przypadku osób chorych wydaje się zastosowanie jakiejś odmiany diety roślinnej. Szczególnie, ponieważ osoby na diecie roślinnej cechują się w badaniach niższym statusem żelaza w organizmie. Nie musi to być 100% dieta roślinna, może być fleksitariańska, czy wegetariańska.

 

Bibliografia

Paul C. Adams M.D , Hemochromatosis: Ancient to the Future*, Clinical Liver Disease, VOL 16, NO S1, OCTOBER 2020.
Źródło książki https://aasldpubs.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/cld.940
Paweł Lipiński, Agnieszka Styś, Rafał R. Starzyński, Alkohol a metabolizm żelaza, Kosmos, Problemy nauk biologicznych, Tom 61 2012 Numer 1 (294) Strony 121–131
Kazimierz Sułek, Hemochromatoza, https://podyplomie.pl/wiedza/wielka-interna/722,hemochromatoza, dostęp 26.04.2021.
Jadwiga Dwilewicz-Trojaczek, Anna Waszczuk-Gajda, Znaczenie terapii chelatującej u pacjentów z przeładowaniem żelaza w wyniku częstych transfuzji krwi, Hematologia 2016, tom 7, nr 1, 1–13 DOI: 10.5603/Hem.2016.0003 Copyright © 2016 Via Medica
Katarzyna Korzeniowska, Artur Cieślewicz, Anna Jabłecka, Zaburzenia gospodarki żelaza Część 1. Hemochromatoza, Farm Współ 2012; 5: 83-87.
Katarzyna Sikorska1 , Krzysztof Piotr Bielawski2 , Tomasz Romanowski2 , Piotr Stalke1, Hemochromatoza dziedziczna – najczęstsza choroba genetyczna człowieka, Postepy Hig Med Dosw. (online), 2006; 60: 667-676
Ulvik, R.J., Hereditary haemochromatosis through 150 years, Tidsskrift for den Norske Laegeforening, Volume 136, Issue 23-24, 2016, Pages 2017-2021.
Marek Hartleb, Wrodzona hemochromatoza, https://podyplomie.pl/wiedza/wielka-interna/779,wrodzona-hemochromatoza, dostęp 26.04.2021.
Kazimierz Sułek, Gospodarka żelazem, https://podyplomie.pl/wiedza/wielka-interna/724,gospodarka-zelazem, dostęp 26.04.2021.
Interna Szczeklina, Medycyna Praktyczna, Kraków, 2017.
Iwona Kibil
administrator
Magister dietetyki. Od ponad 7 lat prowadzi własną praktykę dietetyczną skierowaną głównie do osób na diecie bezmięsnej. Pracuje m.in. z wegańskimi rodzinami, kobietami w ciąży, małymi dziećmi oraz osobami stosującymi dietę roślinną jako profilaktykę chorób cywilizacyjnych. Swoją praktykę opiera na „evidence-based medicine”. Jest autorką artykułów, warsztatów i wykładów związanych z różnymi aspektami zdrowotnymi diety roślinnej. Jest autorką książek „Wege. Dieta roślinna w praktyce” i “Wege rodzina. Dieta roślinna w praktyce” wydawnictwa PZWL. Sama od lat jstosuje dietę roślinną.

Dodaj komentarz